A rákbetegségek eddigi legteljesebb genetikai profilja

Amint arról a BBC News beszámolt, a  Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (PCAWG) nevű projektben közreműködő tudósok a rákbetegséget egy olyan százezer darabos kirakóshoz hasonlították, amelynek darabjai eddig 99 százalékban hiányoztak. A Nature folyóiratban publikált tanulmányuk azonban szinte teljes képet nyújt az összes daganatos betegségről.

Az MTI a BBC nyomán írja: a PCAWG tanulmánya 38 ráktípus 2658 daganatának teljes genetikai kódját elemezte. „A rák kialakulása nagymértékben sejtjeink normális öregedésének szerencsétlen következménye. A betegség ezen molekuláris fejlődésének teljes megértése az első lépés afelé, hogy azonosítsuk célpontokat a korai észleléshez és esetleg a kezeléshez” – hangoztatta Moritz Gerstung, az Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium Bioinformatikai Intézetének vezetője.

Lincoln Stein, az Ontario Rákkutató Intézet tudósa azt mondta, hogy az orvosok mindeddig a páciensek egyharmadánál sötétben tapogatóztak, és nem tudták megállapítani, hogy a beteg sejtjei miért váltak rákossá. Harminchét ország tudósai több mint egy évtizeden át dolgoztak a rákos megbetegedések feltérképezésén. A munka, amelyet 22 tudományos kiadványban publikáltak, megmutatja, hogy a rákbetegség nagyon összetett, sok ezernyi különböző mutáció okozhatja. A kutatás feltárta, hogy az emberek daganatos betegsége átlagosan négy-öt alapvető mutációt tartalmaz, amelyek elősegítik a rák növekedését. Ezek a betegség potenciális „gyenge pontjai”, s a kezelésben éppen ezeket a mutációkat kell támadni.

„Végeredményben ezt a technológiát arra akarjuk használni, hogy személyre szabott kezelést tudjunk meghatározni minden egyes páciens esetében” – magyarázta Peter Campbell, a Wellcome Sanger Intézet tudósa. Ugyanakkor az is kiderült a tanulmányból, hogy a rákos megbetegedések 5 százalékánál nem találtak olyan mutációt, amely a betegség kialakulását elősegítette. Ennek megoldásán a kutatóknak még tovább kell dolgozniuk.

A tudósok a mutációk „karbonos kormeghatározását” is kifejlesztették. Kiderült, hogy a daganatos betegségek több mint ötöde a felfedezése előtt évekkel, esetleg évtizedekkel korábban kezdődött. „Létrehoztuk a genetikai mutációk első idővonalát a különböző ráktípusoknál. Ez lehetővé teszi, hogy olyan diagnosztikai eljárásokat dolgozzunk ki, amelyek révén sokkal hamarabb fel lehet fedezni a rák jeleit” – mondta el Peter Van Loo, a Francis Crick Intézet tudósa. A kutatás útmutatással szolgálhat, hogy melyek azok a mutációk, amelyeket biztonsággal figyelmen kívül lehet hagyni, és melyek azok, amelyek daganatos betegség kialakulásához vezetnek.