Rákszűrés vérből: újabb lépés előre

A vérmintából izolálják a DNS-t, és a rákos megbetegedés jelenlétét legnagyobb eséllyel kimutató 500 DNS-helyen (lókuszon) megmérik a DNS-metiláció mértékét, majd egy algoritmus egyetlen pontszámmá összesíti az eredményeket.

Évekkel a tünetek megjelenése előtt kimutatta a tumor jeleit szinte az összes, később rákos megbetegedéssel diagnosztizált alanynál egy amerikai kutatók által kifejlesztett vérteszt, derül ki a Nature Communications folyóiratban a megjelent tanulmányból, amelyről a Qubit.hu számolt be. A több mint tíz éven át zajló kutatásban több mint 120 ezer egészséges tesztalanytól vettek le vérplazmát, közülük az évek folyamán mintegy ezren lettek rákosak.

Számos korábbi kutatás bizonyította, milyen szoros összefüggésben van a korai diagnózis a daganatos megbetegedések túlélési rátájával. Egy 1997-es tanulmány szerint például az 1980-as évek óta a korai diagnózisnak és az ezt követő hatékony ellátásnak köszönhetően az Egyesült Királyságban több mint 50 százalékkal csökkent a 65 év alatti nők körében a mellrák miatti halálozás aránya.

„Négy évvel az előtt, hogy ezek az emberek besétálnak a kórházba, a vérükben már ott vannak a rákos megbetegedés jelei” – idézi a Qubit.hu a Scientific American nyomán Kun Zhangot, a Kaliforniai Egyetem (San Diego) biomérnökét, a tanulmány egyik társszerzőjét. Hozzátette: ezt az összefüggést így még senki nem mutatta ki.

Korábbi hasonló vértesztkísérleteknél a kutatók általában olyanoktól gyűjtöttek vérmintákat, akiket már diagnosztizáltak valamilyen daganatos betegséggel. Ezután megnézték, hogy ezekben a mintákban a genetikai elváltozások (elsősorban DNS-metilációk) és bizonyos vérfehérjék vizsgálatával pontosan ki tudják-e mutatni a rosszindulatú sejtek jelenlétét. Ezzel szemben Zhang és kollégái olyanoktól kezdtek el vérmintákat gyűjteni, akik látszólag semmi jelét nem adták a rákos megbetegedésnek.

2007-ben összesen 123 115 egészséges tesztalanyt vontak be a kutatásba a kínai Tajcsou városában, és a résztvevők évente egészségügyi kontrollvizsgálatokon vettek részt. A hosszú évekig tartó kísérlet sikeréhez speciális raktárat építettek a vérmintáknak – itt tárolták a vizsgálat végéig összegyűlt, mintegy 1,6 millió mintát. Zhang és kollégái azokra a szervekre koncentráltak, amelyek sejtjei a leggyakrabban rákosodnak el – ide tartozik a gyomor, a nyelőcső, a végbél, a tüdő és a máj. A teszt DNS-metilációs mintázatok kimutatását végzi, mivel korábbi kutatások szerint az abnormális DNS-metiláció, vagyis amikor a gén funkcióját és a génexpressziót potenciálisan megváltoztató metilcsoport kapcsolódik a DNS-hez, számos esetben jelezhet rákos megbetegedést, például hasnyálmirigyrákot és vastagbélrákot.

Maga a teszt úgy működik, hogy a vérmintából izolálja a DNS-t, és a rákos megbetegedés jelenlétét legnagyobb eséllyel kimutató, 500 DNS-helyen (lókuszon) megméri a DNS-metiláció mértékét. Ezután egy algoritmus egyetlen pontszámmá összesíti az eredményeket, ez jelöli, mekkora valószínűséggel fejlődhet ki daganat az vizsgált személy szervezetében.

A teljes cikk itt olvasható el.